Het belang van het tijdig herkennen van erfelijke aandoeningen wordt meer en meer onderkend. Daarom worden dan ook steeds vaker mensen verwezen naar een specialist in de genetica - de geneticus. Deze heeft als taak om mensen te informeren over erfelijke ziekten, wanneer deze bezorgd zijn een erfelijke aandoening te hebben of in de toekomst te ontwikkelen. De geneticus zal ook volledig gezonde mensen informeren over de risico’s op kinderen met erfelijke ziekten. Soms bestaat er bezorgdheid over blootstelling aan schadelijke stoffen of het gebruik van geneesmiddelen voor of tijdens de zwangerschap. Andere redenen om de geneticus te consulteren kan de verhoogde leeftijd van de ouders (met name van de moeder) of het herhaald (twee of meer) miskraam zijn.
Wanneer er al een patient in de familie is met een ziekte die mogelijk erfelijk is, zal de geneticus de nodige onderzoeken doen om tot een zekere diagnose te komen.
De kosten van de diverse vormen van erfelijkheidsonderzoek worden grotendeels vergoed door de ziektekostenverzekering mits betaling van het remgeld.

Het genetisch advies waarbij de geneticus uitleg geeft aan het echtpaar over erfelijke afwijkingen.

Gewoonlijk bestaat de procedure uit de volgende elementen:
1. Het eerste schriftelijke of telefonische contact met de geneticus
2. Eventueel: een verzoek van de geneticus om meer informatie
3. Schriftelijk of telefonisch antwoord van de geneticus op de vraag
4. Uitnodiging van de geneticus om op consultatie te komen
5. Consultatie bij de geneticus(in één of meerdere bezoeken):

a. Omschrijving van het probleem
b. Opmaken van familiestamboom om na te gaan of er erfelijke afwijkingen in de familie zijn
c. Eventuele onderzoek van de patient
d. Eventuele bloedafname voor laboratoriumonderzoek
e. Advies van de geneticus

Wil U een afspraak maken voor een genetisch advies, klik dan op AFSPRAAK.