DNA, ons erfelijk materiaal
Uitleg over ons DNA, het erfelijk materiaal
Genen
Uitleg over onze genen, afzonderlijke stukjes DNA, die elk een eigen
functie in ons lichaam hebben
Chromosomen
Uitleg over onze chromosomen, lange draden DNA, waarop de genen liggen
Mutaties
Uitleg over mutaties, foutjes in genen, die verantwoordelijk zijn voor
erfelijke ziekten
DNA, ons erfelijk materiaal
Ons erfelijk materiaal bestaat uit een chemische stof die nucleinezuur
wordt genoemd. De Engelse vertaling van nucleinezuur is Deoxy Nucleic
Acid, en daarom spreekt men meestal van DNA. DNA bestaat eigenlijk
uit vier verschillende nucleinezuren: adenine(A), cytosine(C), guanine(G)
en thymine(T). Ons DNA bestaat dus uit een keten van A, G, C en T nucleinezuren,
die vaak ook basen worden genoemd. De DNA keten is zeer lang en bevat
ongeveer 3 miljard van deze basen. De erfelijke code wordt gevormd
door de specifieke volgorde van deze basen.
De lange draad DNA bestaat eigenlijk uit 46 verschillende draden, die
chromosomen worden genoemd. Op deze chromosomen liggen vele verschillende
genen die korte stukjes DNA zijn bestaande uit enkele duizenden tot
honderdduizenden basen. De mens heeft ongeveer 30 000 genen. De meeste
van deze genen zijn verantwoordelijk voor de vorming van een specifiek
eiwit. Zo bestaan er dus ook enkele tienduizenden eiwitten, die elk
een aparte functie in de cel hebben.
Veranderingen in DNA worden mutaties genoemd. Deze mutaties zijn vaak
de oorzaak van erfelijke ziekten.
 |
| Al onze cellen bevatten
chromosomen: dit zijn lange draden erfelijk materiaal(DNA).
Er bestaan slechts 4 verschillende bouwstenen van DNA(nucleinezuren
of basen genoemd): A, C, T & G. In elke cel hebben
wij ongeveer 3 miljard basen. Deze bepalen de erfelijke
code omdat ze coderen voor alle mogelijke functies van
ons lichaam. |
Chromosomen
In onze cellen bevindt zich een celkern die de verschillende chromosomen
bevat.
Deze chromosomen zijn lange draden erfelijk materiaal(DNA).
 |
| Een chromosoom gezien
door de microscoop: de lange draad DNA is opgerold in het
chromosoom. De uitlopers van de opgerolde DNA draden zijn
te zien aan de rand van het chromosoom. |
De chromosomen
kunnen gerangschikt worden naar grootte en vorm en worden
dan genummerd van groot naar klein. Deze gerangschikte chromosomen
vormen een karyotype. Van elk chromosoom hebben wij in elke
lichaamscel 2 exemplaren, waarvan er telkens één
van vader en één van moeder is. Er zijn in
elke lichaamscel 23 chromosoomparen, dus in totaal 46 chromosomen.
In de geslachtscellen(eicel bij de vrouw en spermacel bij
de man) zijn er echter maar 23 chromosomen, en is er maar één
exemplaar van elk chromosomenpaar aanwezig. Wanneer de 23
chromosomen van de eicel samenkomen met de 23 chromosomen
van de spermacel, ontstaat een bevruchte eicel of zygote
met 46 chromosomen waaruit het kind zich zal ontwikkelen.
44 van de 46 chromosomen(22 paren) komen zowel bij vrouwen
als mannen voor: deze chromosomen worden autosomen genoemd.
De resterende 2 chromosomen worden geslachtschromosomen genoemd.
Er bestaan twee geslachtschromosomen: het X- en het Y- chromosoom.
Een vrouw heeft twee dezelfde geslachtschromosomen(de X-chromosomen),
omdat zij zowel van haar vader als van haar moeder een X-chromosoom
heeft gekregen. Een man heeft twee verschillende geslachtschromosomen:
een X-chromosoom dat hij van zijn moeder heeft geërfd, en een
Y-chromosoom dat van zijn vader afkomstig is. Een man kan dus zowel
zaadcellen met een X-chromosoom, als met een Y-chromosoom maken. Een
vrouw heeft alleen eicellen met een X-chromosoom. Als een zaadcel met
een Y-chromosoom een eicel(die altijd een X-chromosoom bevat) bevrucht,
zal hieruit een jongetje(XY) ontstaan. Als een zaadcel met een X-chromosoom
de eicel bevrucht, zal zich daaruit een meisje(XX) ontwikkelen.
Omdat wij van elk autosoom 2 exemplaren hebben, is elk gen dat op een
autosoom ligt, in tweevoud aanwezig. Van genen die op het X-chromosoom
liggen, heeft een man 1 exemplaar en een vrouw 2. Van genen die op
het Y-chromosoom liggen, heeft een man 1 exemplaar en een vrouw geen
enkel.
|
|
| De 46 chromosomen zijn in paren gerangschikt
volgens grootte. Het geheel van gerangschikte chromosomen
wordt een karyotype genoemd. Ieder chromosomenpaar wordt
met een nummer aangeduid. Van elk chromosoom hebben wij
twee exemplaren. Er zijn ook 2 verschillende geslachtschromosomen,
het X- en het Y-chromosoom(rechtsonder). In deze figuur
is het karyotype van een man afgebeeld. |
 |
| Karyotype van een
vrouw: de twee geslachtschromosomen rechtsonder zijn X-chromosomen,
en er is geen Y-chromosoom. |
Genen
De chromosomen bestaan uit afzonderlijke stukjes DNA die elk een eigen
functie hebben en genen genoemd worden. Men vermoedt dat de mens ongeveer
30.000 genen heeft in elke cel. De meeste van deze genen zijn ontdekt
tijdens het Humane Genoom Project, een grootschalig wetenschappelijke
project waaraan onderzoekers uit de hele wereld deelnamen om de code
van het erfelijk materiaal te ontcijferen en alle genen te identificeren.
Een groot gedeelte van dit project is nu reeds geklaard, en de meeste
van onze genen zijn bekend. Momenteel trachten wetenschappers de functie
van al deze genen te ontcijferen. De functie van de meeste genen is
de vorming van een specifiek eiwit. Elk van deze eiwitten heeft een
eigen functie in de cel. Zo zijn er eiwitten die de kleur van onze
ogen en haar bepalen(pigment eiwitten), eiwitten die voor de vertering
van ons voedsel zorgen(maag- en darmeiwitten), eiwitten die voor de
energie in de cel zorgen(mitochondriele eiwitten), enz.
Mutaties
Een verandering in DNA wordt mutatie genoemd. Omdat genen zorgen voor
de productie van een eiwit, kan een mutatie leiden tot een verandering
van de vorm of functie van dat het eiwit, of tot een verlaagde of verhoogde
vorming van dit eiwit. In sommige gevallen kan dit een erfelijke ziekte
veroorzaken. Mutaties kunnen ontstaan door verschillende oorzaken.
Ze ontstaan voornamelijk door foutjes tijdens de miljarden celdelingen
die elke cel ondergaat en waarbij het erfelijk materiaal telkens moet
gecopieerd worden. Het is niet verwonderlijk dat er foutjes(mutaties)
ontstaan tijdens dit copieringsproces. Sommige omgevingsfactoren zoals
radioactieve straling of medicijnen zoals chemotherapie kunnen eveneens
mutaties in DNA veroorzaken. Mutaties kunnen worden overgeerfd van
ouder op kind. Dit verklaart uiteraard waarom sommige ziekten erfelijk
zijn. In het laboratorium kan men DNA onderzoeken om mutaties op te
sporen. Uiteraard kan men niet al het DNA en alle genen onderzoeken,
maar slechts dat gen(en) waarvan men denkt dat het een mutatie draagt.
Zelfs het onderzoek van slechts één enkel gen is meestal
arbeidsintensief omdat de mutatie(s) op zeer verschillende plaatsen
in dat gen kunnen zitten. Voor vele erfelijke ziekten geldt dat iedere
patient zijn eigen specifieke mutatie(s) heeft. In vele gevallen moet
men dus het gehele gen dat meestal uit duizenden bouwstenen bestaan
onderzoeken. Dit verklaart ook waarom genetisch onderzoek zo duur is
en zo lang duurt.
 |
| Een mutatie in het
DNA: boven het normale DNA, onder het gemuteertde DNA.
De normale A is vervangen door een C. |
|
