|
|
| |
|
Echografie De echografie maakt gebruik van ultrasone geluidsgolven(vandaar de engelse benaming ultrasound) om een beeld te maken van het ongeboren kind. Het echoapparaat stuurt deze geluidsgolven door het lichaam van moeder en kind, en vangt de door het lichaam teruggekaatste echo’s(vandaar de benaming echografie) van deze geluidsgolven terug op. Deze echo’s worden dan in een beeld van het kind omgezet. Echografie wordt zeer vaak in de geneeskunde gebruikt om inwendige structuren of organen in beeld te brengen, net zoals de CT scan en de MRI. De ultrasone geluidsgolven zijn onschadelijk voor moeder en foetus. Met echografie is het mogelijk om vormafwijkingen van de foetus aan te tonen. Met echografie kunnen afwijkingen zoals groeiachterstand, neuraal buis defecten(open ruggetje), waterhoofd, hartafwijkingen, aanlegstoornissen van de nieren,enz worden opgespoord. Omdat echografie, net zoals fotografie, enkel de vorm en niet de functie in beeld brengt, kunnen alleen uiterlijke afwijkingen van het kind of zijn organen gediagnosticeerd worden. Echografie zegt natuurlijk niets over de goede werking(functie) van die organen. Echografie is de belangrijkste techniek om voor de geboorte foetale afwijkingen in beeld te brengen, en zou dus in elke zwangerschap als routineonderzoek moeten uitgevoerd worden. Deze routine echografie wordt het best rond de 18de-19de week verricht. Uiteraard is het aangewezen om een arts gespecialiseerd in echografie dit onderzoek te laten verrichten indien er een verhoogde kans bestaat op een kind met aangeboren afwijkingen. Dit is het geval als er een voorgaand kind is(geweest) met zulke afwijkingen of als een van de aanstaande ouders zelf die afwijkingen heeft. Sommige afwijkingen kunnen reeds zeer vroeg worden vastgesteld. Soms kan een speciale echografie in verband met een verhoogd risico op afwijkingen al vanaf de 12de week plaatsvinden en wordt meestal enkele malen herhaald afhankelijk van de bevindingen. Voor meer echografiën verwijzen wij u graag door naar orbyn.net.
 Vruchtwaterpunctie - amniocentese Bij een vruchtwaterpunctie wordt een beetje(ongeveer 20ml) vruchtwater van de foetus opgezogen na een prik door de buikwand en de vruchtvliezen. Deze prik wordt uitgevoerd en brengt weinig hinder of pijn mee voor moeder en foetus(te vergelijken met een prik voor een bloedafname of inspuiting van geneesmiddelen). Een vruchtwaterpunctie brengt slechts een klein risico voor de zwangerschap mee. In ongeveer 1 op 200 gevallen(0,5%) treedt na de prik een miskraam op ten gevolge van een bloeding, een infectie of een vruchtwaterlek. De kans op beschadiging van de vrucht of de geboorte van een kind dat letsels toont van de vruchtwaterpunctie is uitermate klein. Natuurlijk is niet elke miskraam na een vruchtwaterpunctie het gevolg van deze punctie, want ook vrouwen die geen vruchtwaterpunctie krijgen, kunnen een miskraam hebben. Een vruchtwaterpunctie wordt gedaan om zowel vruchtwater als foetale cellen die in het vruchtwater zweven te verkrijgen. Deze vruchtwatercellen zijn cellen van het kind, afkomstig van de huid en de slijmvliezen. Zowel de vruchtwatercellen als het vruchtwater kan men gebruiken voor prenataal onderzoek. Dit onderzoek kan bestaan uit onderzoek van de chromosomen, de stofwisseling , DNA en bepaling van het alpha-foetoproteine gehalte(AFP). Bij elke vruchtwaterpunctie wordt standaard een bepaling van het AFP(om een neuraal buis defect uit te sluiten), en een chromosomenonderzoek(om bv uit te sluiten dat de foetus Down syndroom heeft) uitgevoerd. Soms wordt aanvullend aan het gewone chromosomenonderzoek een speciaal snel screenend chromosomenonderzoek gedaan om enkele frequente chromosoomaandoeningen zoals Down syndroom uit te sluiten. In vele gevallen wordt tegenwoordig ook DNA onderzoek naar mucoviscidose gedaan. Additioneel kan onderzoek verricht worden naar specifieke ziektebeelden waarop een verhoogd risico bestaat. Een vruchtwaterpunctie wordt liefst tussen de 15de en de 16de zwangerschapsweek uitgevoerd. De uitslag van de AFP test en het snelle chromosomenonderzoek zijn reeds na 3 dagen bekend. Het additionele onderzoek(volledige chromosomen onderzoek, het DNA onderzoek en het biochemisch onderzoek) duurt meestal langer(2-4 weken) omdat hier vaak vruchtwatercellen moeten voor gekweekt worden in het laboratorium, wat tijd kost. Wanneer door vruchtwateronderzoek een afwijking wordt gevonden is de termijn van de zwangerschap vaak reeds gevorderd tot de 18 de week. Wanneer de ouders beslissen de zwangerschap te onderbreken, is dit alleen mogelijk door het met medicijnen opwekken van de bevalling.
Vlokkentest - chorionbioptie Bij een vlokkentest worden vlokken afkomstig van de foetus onderzocht(vandaar de naam vlokkentest). Door een zuigslangetje in te brengen door de baarmoedermond, of via een punctie door de buikwand en de chorion vliezen, kan men vlokken opzuigen(vandaar de naam chorion bioptie). De vlokken zijn uitlopers van de moederkoek, die zich rondom de foetus bevindt. De prik van de vlokkentest brengt weinig hinder of pijn mee voor de moeder, net zoals bij een vruchtwaterpunctie. Het risico op een miskraam is echter iets hoger dan bij een vruchtwaterpunctie, en varieert tussen 1 en 2%. Dat dit risico hoger is dan bij de vruchtwaterpunctie is niet verwonderlijk : de vlokkentest gebeurt immers vroeger dan de vruchtwaterpunctie(meestal in de 11de zwangerschapsweek), en de foetus is in de 11de week gevoeliger voor een ingreep dan in de 16de week wanneer de vruchtwaterpunctie meestal wordt uitgevoerd. Met de vlokkentest kan men prenataal onderzoek verrichten naar dezelfde afwijkingen als men kan opsporen met een vruchtwaterpunctie, met uitzondering van het AFP gehalte: AFP kan enkel in vruchtwater en serum bepaald worden. Met een vlokkentest kan dus chromosomen-, biochemisch- en DNA-onderzoek verricht worden. Een ander nadeel van de vlokkentest ten opzichte van de vruchtwaterpunctie is het hogere risico op miskraam. Maar de vlokkentest heeft ook voordelen ten opzichte van de vruchtwaterpunctie. Wanneer er DNA onderzoek moet gebeuren, is het beter een vlokkentest uit te voeren omdat vlokken meer geschikt zijn voor DNA onderzoek dan vruchtwater. Het grote voordeel van de vlokkentest is echter dat deze vroeger kan uitgevoerd worden dan de vruchtwaterpunctie(11de versus 16de week), terwijl de onderzoeken vaak ook rechtstreeks op de vlokken kunnen uitgevoerd worden zonder dat deze moeten opgekweekt worden. Zo is de uitslag van de vlokkentest(12de week) meestal meer dan een maand eerder gekend dan het resultaat van een vruchtwaterpunctie(18de week). Wanneer bij een vlokkentest een afwijking wordt gevonden, en de ouders een zwangerschapsonderbreking wensen, kan dit nog gebeuren door een curettage. Dit is meestal minder belastend dan het induceren van een bevalling na een vruchtwaterpunctie.
Tweede trimester maternale screening - tripletest Door absorptie van vruchtwater in het moederlijk(maternaal) bloed komt het foetale AFP ook in het bloed van moeder. De AFP bepaling kan dus zowel op vruchtwater als op moederlijk bloed worden uitgevoerd, maar de test is natuurlijk betrouwbaarder wanneer AFP in het vruchtwater wordt bepaald. Het AFP in bloed kan verhoogd zijn bij een perfect normale fetus zonder neuraal buis defect (bv wanneer er een bloeding geweest is vroeg in de zwangerschap). Anderzijds kan het maternale AFP normaal zijn terwijl de fetus toch een neuraal buis defect heeft. Een verhoogd AFP in moederlijk bloed geeft dus enkel aan dat er een verhoogd risico bestaat op een neuraal buis defect. In dat geval is het aangewezen om een vruchtwaterpunctie met AFP bepaling in vruchtwater te doen, gecombineerd met echografie om een neuraal buis defect of buik wand defect uit te sluiten. Het AFP gehalte in moederlijk bloed kan ook te laag zijn: dit is soms het geval wanneer de foetus Down syndroom of een andere chromosoomafwijking heeft, die gepaard gaat met een kleine of slecht functionerende moederkoek (placenta), waardoor de foetus minder AFP maakt en er dus ook minder AFP is in het moederlijk bloed. Om die reden is de bepaling van AFP in moederlijk bloed een screeningstest voor het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen geworden. De maternale screening op chromosoomafwijkingen wordt momenteel meestal gecombineerd met de bepaling van andere eiwitten in moederlijk bloed, zoals ß-HCG(Human Chorionic Gonadotrophin), en vrije oestriol. Gezien het dus gaat over een bepaling van drie verschillende bestanddelen, wordt deze test ook triple test genoemd. De triple test wordt uitgevoerd in het tweede trimester van de zwangerschap tussen de 14de en 18de week. De triple test is geen echte diagnostische test, die een afwijking bij de foetus diagnosticeert, maar een screeningstest die enkel een verhoogd risico aangeeft voor het syndroom van Down. De tripletest geeft dus het risico op Down syndroom in de zwangerschap aan. Men spreekt meestal van een verhoogd risico wanneer de triple test aangeeft dat het risico groter is dan 1 op 300. In dat geval wordt een vruchtwaterpunctie aanbevolen om een chromosoomanalyse bij de foetus uit te voeren. Deze chromosoomanalyse is uiteraard een zeer betrouwbare diagnostische test om Down syndroom en andere chromosoomafwijkingen uit te sluiten. De meeste vrouwen(meer dan 95%) met een afwijkende tripletest(risico groter dan 1 op 300) hebben een normale baby zonder chromosoomafwijking. Anderzijds kunnen sommige vrouwen met een normale triple test toch een kind met Down syndroom of andere chromosoomafwijking hebben. Een normale tripletest is dus ook geen 100% garantie op een gezond kind. Eerste trimester maternale screening Sinds enkele jaren gebeurt in sommige Westerse landen ook een maternale screening in het eerste trimester van de zwangerschap. Deze screeningstest combineert echografische parameters van de foetus met name de kruin-romp-lengte of CRL en de nekplooimeting of NT met een aantal biochemische parameters namelijk PAPP-A(Pregnancy Associated placental protein-A) en vrij ß-HCG(Human Chorionic Gonadotrophin). De echografie gebeurt best tussen de 11-13 weken. De bloedafname kan op hetzelfde moment verricht worden, maar het is beter om de bloedafname te verrichten tussen de 9-10 de week omdat de resultaten van de test dan eerder bekend zijn. Alle nuttige informatie in verband met Down screening en de interpretatie van resultaten vindt u op de website www.downscreening.be. Net zoals de tripletest is de 1ste trimester biochemische screening geen diagnostische test, maar een screeningstest die enkel een verhoogd risico aangeeft voor het syndroom van Down. In het geval van een afwijkende1ste trimester screeningstest wordt een vruchtwaterpunctie of vlokkentest aanbevolen om een chromosoomafwijking bij de foetus uit te sluiten. Gezien het tijdstip van de screening is een vlokkentest op dit tijdstip van de zwangerschap nog mogelijk, waardoor het resultaat van de chromosomenkweek ook vroeger gekend is. |
